Nadir Hastalık: Adrenoleukodistrofi (ALD)

Adrenoleukodistrofi (ALD) hastalığı nadir görülen hastalıklardan biridir.  X kromozomuna bağlı kalıtsal bir bozukluktur ve adrenolökodistrofi proteininin eksikliği sonucu oluşmaktadır. Bu protein eksikliği, vücutta yağ asidi birikmesine neden olduğu için merkezi sinir sistemi başta olmak üzere sinir sistemi ve organlara zarar vermektedir.  Genellikle beyin ve adrenal bezlerin etkilenmesiyle karakterize edilmektedir. Ayrıca, vücutta zararlı yağ asitlerinin birikmesine neden olan bir metabolik bozukluk olarak da tanımlanmaktadır. Çocukluk döneminde veya genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkan bir genetik hastalık olan ALD, 1/17.000 ila 1/21.000 erkek çocuğu etkilemektedir. Nadiren de olsa kız çocuklarında da görüldüğü bilinmektedir.

ALD Belirtileri

ALD’nin en yaygın belirtileri, ilerleyici nörolojik bozukluklar ve adrenal bezlerin yetersiz çalışması olarak ifade edilmektedir. Hastalığın seyri, bireyden bireye değişebilmekte ve belirtiler genellikle yaşla birlikte ortaya çıkarak yaşla birlikte ilerlemektedir.

1. Beyin Belirtileri: ALD genellikle beyin ve sinir sistemi üzerinde etkili olmaktadır. Belirtiler arasında davranış değişiklikleri, zihinsel bozukluklar, öğrenme güçlükleri, hiperaktivite, görme ve işitme sorunları, kas güçsüzlüğü, konuşma bozuklukları ve nöbetler yer almaktadır. ALD’nin en yaygın formu olan çocukluk serebral ALD (CCALD), özellikle çocuklukta ortaya çıkmakta ve hızla ilerleme göstermektedir.
2. Adrenal Yetmezlik: ALD, adrenal bezlerin etkilenmesine neden olmaktadır.  Bu da adrenal yetmezliğe yol açarak; yorgunluk, zayıflık, iştah kaybı, kilo kaybı, ciltte koyu renklenme ve düşük kan basıncı gibi etkiler göstermektedir.
3. Diğer Belirtiler: ALD’nin diğer belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, koordinasyon bozuklukları, işitme kaybı ve konuşma bozuklukları yer almaktadır.

 ADL Tedavisi

ALD, genetik bir bozukluk olduğu için ne yazık ki tedavi seçenekleri sınırlı olmaktadır. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, kullanılan tedavi yöntemleri hastalığın ilerleme hızını yavaşlatmayı ve hastalık belirtilerini azaltmayı amaçlamaktadır.

1. Lorenzo’nun Yağı (Glyceryl Trioleate/Glyceryl Trierucate): ALD’nin en yaygın tedavisi olarak görülmektedir. Gliseriltrioleat (GTO) ve gliseriltrierukat (GTE) karışımından oluşan Lorenzo’nun Yağı’nın kullanılması ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılmaktadır. Bu yağ, diyetle alınan uzun zincirli yağ asitlerinin metabolizmasını iyileştirmeye yardımcı olmaktadır. Ancak tedavi, hastalığın ilerlemiş evrelerinde etki göstermemektedir.

1. Steroidler: Adrenal yetmezlik belirtilerini tedavi etmek için kortikosteroid ilaçlar kullanılmaktadır.
2. Kemik İliği Nakli: ALD’nin erken evrelerinde, ciddi beyin lezyonları gelişmemişse, kemik iliği nakli düşünülebilmektedir.
3. Destekleyici Tedavi: ALD’nin belirtilerini hafifletmek için semptomatik tedaviler de kullanılmaktadır. Bu, kas zayıflığı ve spastisiteyi hafifletmek için fizik tedavi, konuşma terapisi, beslenme desteği ve psikososyal destek ile tedavi amaçlanmaktadır.

Her hastalıkta olduğu gibi ADL hastalığında da erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. ADL taşıyıcı olan ailelerin, mutlaka genetik danışmalık almaları gerekmektedir.