Cri-du-chat (kedi miyavlaması) Sendromu

Kedi ağlaması sendromu da denen Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomun kısa(p) kolunun bir parçası eksik olduğunda ortaya çıkan kromozomal durumdur. Bu durumdaki bebeklerde genellikle bir kedininkine benzeyen tiz bir ağlama olur. Bozukluk, zihinsel engelli ve gecikmiş gelişme, küçük kafa boyutu (mikrosefali), düşük doğum ağırlığı ve bebeklik döneminde zayıf kas tonusu (hipotoni) ile karakterizedir. Etkilenen bireyler ayrıca genişçe sabitlenmiş gözler (hipertelorizm), düşük kulaklar, küçük bir çene ve yuvarlak bir yüz gibi belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Cri-du-chat sendromlu bazı çocuklar kalp kusuru ile doğarlar.

NEDENLERİ

Cri du chat sendromu, kromozom 5’in kısa kolunun (p) değişen uzunluktaki kısmi delesyonunun (monozomi) neden olduğu bir kromozom bozukluğudur.

Çoğu cri du chat sendromu vakası, embriyonik gelişimin çok erken döneminde bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden (de novo) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Çoğu delesyon (%80-90) baba kaynaklıdır. Yani muhtemelen sperm oluşumunun bir parçası olarak ortaya çıkarlar. “De novo” delesyonu olan bir çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozom anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Vakaların yaklaşık yüzde 10-15’inde, cri du chat sendromu, kromozom 5p ve başka bir kromozom veya kromozomu içeren dengeli bir translokasyondan kaynaklanabilir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kırıldığında ve yeniden düzenlendiğinde meydana gelir. Bu da genetik materyalin kaymasına ve kromozom setinin değişmesine neden olur. Bu tür translokasyonlar, bilinmeyen nedenlerle (de novo) kendiliğinden meydana gelebilir veya böyle bir dengeli translokasyonun taşıyıcısı olan bir ebeveyn tarafından aktarılabilir. Dengeli bir translokasyon, değiştirilmiş fakat dengeli bir kromozom setinden oluşur ve genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında anormal kromozomal gelişim riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir. Kromozomal analiz, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilir.

BELİRTİLERİ

Yeni doğmuş bir bebekteki belirtiler şunları içerebilir:

• tiz, kedi benzeri bir ağlama
• düşük doğum ağırlığı
• küçük bir kafa
• yuvarlak bir yüz
• geniş burun
• geniş aralıklı gözler
• göz kapaklarının üzerinde cilt kıvrımları
• alışılmadık derecede dar ve yüksek damak gibi damak anormallikleri
• küçük bir çene
• kulakların malformasyonları

TEŞHİS

Cri du chat sendromu genellikle doğumda teşhis edilir.

Tanı, her şeyden önce, yüz dismorfizmleri (yüz gestalt), enine fleksiyon kırışıklıkları, hipotoni ile birlikte tuhaf kedi benzeri ağlama gibi tipik özelliklere dayanarak klinik olarak konulur. Yapılacak ilk test, tanıyı doğrulayacak olan karyotip analizidir. Şüpheli durumlarda, klinik şüphe ile görünüşte normal bir karyotip sonucu arasında bir çelişki olduğunda, FISH analizi yapılmalıdır.

CdCS hastalarının klinik özellikleri, ayrı ayrı ele alındığında spesifik değildir ancak bir bütün olarak değerlenirse, kendine özgü ağlama ile birlikte doğumda tanıdan şüphelenilmesine izin veren farklı bir fenotip ile sonuçlanır. Periferik kanın karyotip analizi tanıyı doğrulayacaktır.

Tanıdan kaçabilecek hafif vakalarda veya daha yaşlı hastalarda, sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizlerin yapılmasına yol açacak olan klinik tablo (ve hepsinden önemlisi anormal kalan ses) ve psikomotor gerilik olacaktır.

TEDAVİ

Mutasyondan kaynaklanan beyin hasarı embriyonal gelişimin erken evrelerinde meydana geldiğinden, CdCS için spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, hastalar bir an önce başlanması gereken ve psikolojik olarak desteklenmesi gereken ailelerle yakın işbirliğini içeren rehabilitasyon programlarından yararlanmaktadır. Ayrıca, CdCS Destek Grupları aracılığıyla da ailelere sendrom hakkında güncel bilgiler vermek önemlidir.

Yenidoğan sorunları genellikle yenidoğan patoloji bölümlerinde tedavi edilebilmekte ve yoğun tedaviye nadiren ihtiyaç duyulmaktadır. Emzirme mümkündür. Emme ve yutma güçlüğü olan yenidoğanlarda fizik tedaviye yaşamın ilk haftalarında başlanmalıdır. Malformasyonlar varsa, neonatologlar ve çocuk doktorları tanısal incelemeler ve uzman muayeneleri önermelidir. Larinks ve epiglot malformasyonlarıyla bağlantılı anesteziyolojik problemlerin (entübasyon güçlükleri) riskinin altını çizmek önemlidir.

Psikomotor ve konuşma geriliği gibi nörolojik problemler için erken rehabilitasyon (fizik tedavi, psikomotrisite, konuşma terapisi) önerilmektedir. Bazı hastalarda duyusal-nöral sağırlık ve konuşma geriliği olduğundan, tüm CdCS çocuklarında odyometrik inceleme yapılmalıdır. Önerilen tüm aşılar önerilir.

Yetiştirme ve rehabilitasyon, hastaların sosyal uyumunun iyileştirilmesi için eşit derecede önemlidir.