Progeria Sendromu (Benjamin Button Hastalığı)

Progeria sendromu, çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan bir grup bozukluk için kullanılan terimdir. Yunancada “progeria” erken yaşlı anlamına gelmektedir.

Otozomal dominant olan genetik bir bozukluktur. Progeria’lı çocukların çoğu 13 yaşından sonra yaşayamamaktadır ve hastalık her cinsiyetten ve ırktan insanları eşit şekilde etkilemektedir.

Progeria sendromu türleri

En yaygın progeria sendromu türü Hutchinson-Gilford progeria sendromudur. Çocuklukta başlayan yaşlanmanın hızlı görünümü ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Etkilenen çocuklar tipik olarak doğumda ve erken bebeklik döneminde normal görünürler fakat daha sonra diğer çocuklardan daha yavaş büyürler ve beklenen oranda kilo almazlar. Belirgin gözler, gagalı uçlu ince bir burun, ince dudaklar, küçük bir çene ve çıkıntılı kulaklar gibi karakteristik bir yüz görünümü geliştirirler. Hutchinson-Gilford progeria sendromu ayrıca saç dökülmesi (alopesi), yaşlı görünen cilt, eklem anormallikleri ve cilt altında yağ kaybı (deri altı yağ) belirtileri gösterir. Bu durum entelektüel gelişimini veya oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimini etkilemez. Bu sendromu olan kişiler, çocukluktan itibaren arterlerde şiddetli sertleşme yaşarlar . Bu durum, genç yaşta kalp krizi veya felç geçirme olasılığını büyük ölçüde artırır. Bu ciddi komplikasyonlar zamanla kötüleşebilir ve etkilenen kişiler için hayatı tehdit eder.

Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, başka bir progeria sendromu türüdür. Wiedemann-Rautenstrauch sendromunun belirti ve semptomları doğumdan önce başlar. Etkilenen bireyler doğumdan önce ve sonra beklenen oranda büyümez ve kilo almaz. Wiedemann-Rautenstrauch sendromlu kişilerde, kafatası kemikleri arasındaki boşluklar (fontaneller, bebeklerin başlarında “yumuşak noktalar” olarak tanımlanır) normalden daha büyüktür. Fontaneller normalde erken çocukluk döneminde kapanır fakat bu durumdaki kişilerde yaşam boyunca açık kalabilirler. Etkilenen bebeklerin çoğu , doğumdan birkaç hafta sonra dökülen dişlerle doğar fakat kalıcı (yetişkin) dişlerinin bir kısmı veya tamamı asla gelişmeyebilir (hipodonti). Wiedemann-Rautenstrauch sendromlu bazı kişilerde, koordinasyon ve denge güçlüğü (ataksi) veya istemsiz ritmik titreme gibi hareket sorunları çocuklukta ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir. Yaşam beklentisi değişkendir. Etkilenen bazı bireyler bebeklik döneminde hayatta kalmazken, diğerleri genç yetişkinlikte yaşarlar.

Progeria sendromunun yetişkin versiyonu Werner sendromudur. Werner sendromunun semptomları gençlerde görülür. Bu rahatsızlığa sahip insanlar 40’lı veya 50’li yaşlarına kadar yaşayabilir.

Bu duruma ne sebep olur?

LMNA genindeki mutasyonlar Hutchinson-Gilford progeria sendromuna neden olur. LMNA geni, hücre içinde çekirdeğin şeklinin belirlenmesinde önemli bir rol oynayan bir protein olarak adlandırılan lamin A yapmak için talimatlar içerir. Gendeki değişiklik nedeniyle protein kusurlu hale gelir. Bu, erken yaşlanma sürecine neden olduğuna inanılan çekirdeği kararsız hale getirir.

Wiedemann-Rautenstrauch sendromuna POLR3A adlı bir gendeki mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar, anormal alt birim proteinlerinin üretimine yol açar.

WRN geninde meydana gelen mutasyonlar ise Werner sendromuna neden olmaktadır. WRN genindeki mutasyonlar, genellikle anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir Werner proteininin üretimine yol açar.

Tedavi seçenekleri nelerdir ?

Kasım 2020’de ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nin, kusurlu progerin ve benzer proteinlerin birikmesini önlemeye yardımcı olan lonafarnib’i onaylamasıyla birlikte ortaya bir tedavi yöntemi çıkmıştır. Yine kesin bir tedavi olmasa da hastalığı büyük ölçüde yavaşlatıp hastanın yaşam süresini artırmaya yardımcı olmaktadır.

Bunun dışında hastalığın semptonlarını yavaşlatan başka tedavi seçenekleri de vardır.

Fizik tedavi : Bu çocukların iyi hareket, denge ve duruş elde etmelerine ve kalça ve ayaklardaki ağrıyı azaltmasına yardımcı olabilir. Mesleki terapi, yemek yeme, kişisel hijyeni sürdürme ve el yazısı gibi işlevsel alanlarda gelişmelerine yardımcı olabilir.

Ameliyat : Bazı çocuklarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için koroner baypas ameliyatı veya anjiyoplasti olabilir.

Evde Bakım : Progerialı çocukların susuz kalma olasılığı daha yüksektir. Bu nedenle özellikle hasta olduklarında veya sıcakken bol su içmeleri gerekir. Daha sık küçük öğünler, yeterince yemelerine de yardımcı olabilir. Yumuşak ayakkabılar rahatsızlığını azaltabilir, çocuğu oynamaya ve aktif kalmaya teşvik edebilir.