Hemofili

Hemofili, yeterli kan pıhtılaşma proteinlerinden (pıhtılaşma faktörleri) yoksun olduğu için kanınızın normal olarak pıhtılaşmadığı nadir bir genetik hastalıktır. Hemofiliniz varsa, bir yaralanmadan sonra kanınız normal şekilde pıhtılaşana göre daha uzun süre kan kaybedebilirsiniz. Çoğunlukla erkekleri etkilemektedir.

Nedenleri

Hemofili kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. X ve Y kromozomlarına cinsiyet kromozomları denir. Hemofili geni X kromozomu üzerinde taşınır. Hemofili, X’e bağlı resesif bir şekilde miras alınır. Dişiler, biri annelerinden, diğeri babalarından (XX) olmak üzere iki X kromozomunu miras alır. Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından (XY) bir Y kromozomu alırlar. Bu, bir erkek çocuğun hemofili taşıyan bir X kromozomunu annesinden miras alması durumunda hemofili olacağı anlamına gelir. Aynı zamanda babaların hemofiliyi oğullarına geçiremeyeceği anlamına gelir.

Ancak kızları iki X kromozomuna sahip oldukları için, hemofili genini annelerinden miras alsalar bile, büyük olasılıkla babalarından sağlıklı bir X kromozomu alacaklar ve hemofili olmayacaklardır. Hemofili genini içeren bir X kromozomunu miras alan bir kıza taşıyıcı adı verilir. Geni çocuklarına aktarabilir. Hemofili genini taşıyan birçok kadının faktör ekspresyonu da düşüktür, bu da ağır adet kanaması, kolay morarma ve eklem kanamalarına neden olabilir. Hemofili genine sahip bazı kadınlar, hemofili teşhisi konulabilecek kadar düşük faktör ifadesine sahiptir.

Bazen hemofili, kendiliğinden oluşan bir genetik mutasyon nedeniyle edinilir.

Bozukluk, vücut kandaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar oluşturup daha sonra pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını durdurursa da gelişebilir.

Tipleri

13 tip pıhtılaşma faktörü vardır ve bunlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için trombositlerle çalışır. Trombositler, kemik iliğinizde oluşan küçük kan hücreleridir.

Hemofili A : En yaygın hemofili türüdür. Faktör VIII (8) eksikliği veya klasik hemofili olarak da adlandırılan Hemofili A, bir pıhtılaşma proteini olan eksik veya kusurlu faktör VIII (FVIII) nedeniyle oluşan genetik bir bozukluktur. Ebeveynlerden çocuklara geçmesine rağmen, bulunan vakaların yaklaşık 1 / 3’ünün önceden aile öyküsü yoktur. Hemofili A hastaları diğer insanlardan daha uzun süre kanama yaşar. Küçük kesikler, diş prosedürleri veya yaralanmalardan dolayı içten, eklem ve kasların içine veya dışarıdan kanamalar meydana gelebilir. Bir kişinin ne sıklıkla kanama yaşadığı ve bu kanamaların şiddeti, bir kişinin doğal olarak ne kadar FVIII ürettiğine bağlıdır.

Hemofili B : Noel hastalığı olarak da adlandırılan Hemofili B, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili C : Faktör XI eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hastalık şeklidir. Bu nadir hemofili tipine sahip kişiler genellikle kendiliğinden kanama yaşamazlar. Kanama tipik olarak travma veya ameliyattan sonra ortaya çıkar.

Belirtileri

Belirtilerinizin kapsamı, faktör eksikliğinizin ciddiyetine bağlıdır. Hafif bir eksikliği olan kişiler travma durumunda kanama yaşayabilir. Ciddi bir eksikliği olan kişiler sebepsiz yere kanama yaşayabilir. Buna “kendiliğinden kanama” denir. Hemofili olan çocuklarda bu semptomlar 2 yaş civarında ortaya çıkabilir.

Kendiliğinden kanama aşağıdakilere neden olabilir:

• idrarda kan
• dışkıda kan
• derin çürükler
• büyük, açıklanamayan morluklar
• aşırı kanama
• diş eti kanaması
• sık burun kanaması
• eklemlerde ağrı
• sıkı eklemler
• sinirlilik (çocuklarda)

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

• Derin iç kanama : Derin kasta meydana gelen kanama, uzuvlarınızın şişmesine neden olabilir. Şişlik sinirlere baskı yapabilir ve uyuşukluğa veya ağrıya neden olabilir.
• Eklemlerde hasar : İç kanama da eklemlerinize baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmeden bırakılırsa, sık sık iç kanama eklem iltihabına veya tahribatına neden olabilir.
• Enfeksiyon : Hemofili hastalarının kan nakli yapma olasılığı daha yüksektir ve bu da kontamine kan ürünleri alma riskini artırır. Kan ürünleri, bağışlanan kanın hepatit ve HIV için taranması nedeniyle 1980’lerin ortalarından sonra daha güvenli hale gelmiştir.
• Pıhtılaşma faktörü tedavisine ters reaksiyon : Şiddetli hemofili olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu olduğunda bağışıklık sistemi, pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren ve tedaviyi daha az etkili hale getiren proteinler (inhibitörler olarak bilinir) geliştirir.

Teşhis

• Tıbbi geçmiş ve kan testleri, hemofili teşhisinin anahtarıdır.
• Bir kişinin kanama sorunları varsa veya hemofiliden şüpheleniliyorsa, nedeni belirlemeye yardımcı olabileceğinden, doktor kişinin ailesini ve kişisel tıbbi geçmişini soracaktır.
• Fizik muayene yapılacaktır.
• Kan testleri, kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğü, pıhtılaşma faktörlerinin seviyeleri ve varsa hangi pıhtılaşma faktörlerinin eksik olduğu hakkında bilgi sağlayabilir. Kan testi sonuçları, hemofili tipini ve ciddiyetini belirleyebilir.

Tedavi

Doktorunuz hemofili A’yı reçeteli bir hormonla tedavi edebilir. Bu hormona desmopressin adı verilir ve damarınıza enjeksiyon olarak verilebilir. Bu ilaç, kanın pıhtılaşma sürecinden sorumlu faktörleri uyararak çalışır.

Doktorunuz, kanınızı donör pıhtılaşma faktörleri ile aşılayarak hemofili B’yi tedavi edebilir. Bazen faktörler sentetik formda verilebilir. Bunlara “rekombinant pıhtılaşma faktörleri” denir.

Doktorunuz plazma infüzyonu kullanarak hemofili C’yi tedavi edebilir. İnfüzyon, aşırı kanamayı durdurmaya çalışır. Hemofili C’den sorumlu eksik faktör, yalnızca Avrupa’da bir ilaç olarak mevcuttur.

Eklemleriniz hemofili nedeniyle hasar görürse rehabilitasyon için fizik tedaviye de gidebilirsiniz.

Önlenmesi

Hemofili, anneden çocuğuna geçen bir durumdur. Hamileyken, bebeğinizin durumu olup olmadığını bilmenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, yumurtalarınız in vitro fertilizasyon kullanılarak bir klinikte döllenirse, durum için test edilebilirler. Daha sonra sadece hemofili olmayan yumurtalar implante edilebilir. Gebelik öncesi ve doğum öncesi danışmanlık, hemofili bir bebek sahibi olma riskinizi anlamanıza da yardımcı olabilir.