Duchenne Kas Distrofisi (DMD)

Duchenne Muscular Dystrophy, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Öncelikle erkekleri etkiler ancak nadir durumlarda kadınları da etkileyebilir. Duchenne, vücuttaki kasların zamanla zayıflamasına ve hasar görmesine neden olur. Ölümcüldür. Hastalarda 10 yaşına geldiklerinde yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. Geçmişte hastaların 20. yaşlarında genelde akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır.

Nedenleri

Duchenne, vücudun ve kasların düzgün çalışması gereken bir protein olan distrofin üretmesini engelleyen genetik bir mutasyondan kaynaklanır.

DMD, X’e bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Distrofin, X kromozomunun Xp21.2 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermez çünkü dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve sadece biri kusurlu geni taşır. Erkekler, annelerinden miras alınan bir X kromozomuna sahiptir ve eğer bir erkek, kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir.

DMD’li çoğu erkek çocuk anormal geni annelerinden miras alsa da, bazıları bilinmeyen nedenlerle (de novo veya sporadik vakalar) rastgele ortaya çıkan distrofin geninin spontan bir mutasyonunun sonucu olarak da hastalıkları geliştirebilir.

Belirtileri

  • Yaklaşık 18 aylık olana kadar yürümemek
  • Ayak parmakları üzerinde bacakları açık bir şekilde yürümek, göbek öne doğru yürümek veya her ikisi de
  • Sık sık düşmek
  • Yerden kalkmak için yardıma ihtiyaç duymak
  • Aynı yaş veya büyüklükteki diğer çocuklardan daha büyük baldır
  • Yorgunluk
  • Davranış ve öğrenme sorunları
  • Gecikmiş konuşma

Duchenne’li çocukların zihinsel sağlık, öğrenme veya nöbet bozuklukları gibi beyni etkileyen rahatsızlıklara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Duchenne’de eksik olan kas işlevi için anahtar protein olan distrofinin beyin gelişiminde de rol oynadığına inanılmaktadır.

  • Duchenne’li çocuklarda distrofin eksikliğinin, nöron adı verilen belirli beyin hücrelerinin düzgün bağlanma ve bilgi paylaşma yeteneğini etkilediğine inanılmaktadır.
  • Bu, dikkat, hafıza, öğrenme, konuşma ve entelektüel yetenek gibi önemli beyin işlevleriyle ilgili zorluklara yol açabilir.
  • Duchenne’li çocukların dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB), otizm spektrum bozuklukları (ASD), disleksi gibi öğrenme bozuklukları ve obsesif kompulsif bozukluk (OKB) gibi durumlara sahip olma olasılığı daha yüksektir.
  • Ek olarak, beyindeki anormal elektriksel aktivite, Duchenne’li çocukları epilepsi (nöbetler) geliştirmeye daha yatkın hale getirir.

Teşhis

Duchenne kas distrofisi (DMD), genç erkek çocuklarda klinik muayene, belirti ve semptomlar, aile öyküsü temelinde teşhis edilir ve genetik testlerin sonuçlarıyla doğrulanabilir. Mikroskop altında incelenmek üzere küçük bir kas parçasını çıkarmak için kas biyopsisi yapılabilir. İmmün boyama, immünofloresan veya Western blot (immünoblot) gibi çeşitli teknikler kullanılabilir. Bu testler, distrofin gibi belirli proteinlere tepki veren belirli antikorların kullanılmasını içerir. Kas biyopsilerinden alınan doku örnekleri bu antikorlara maruz bırakılır ve sonuçlar, hücrelerde belirli bir kas proteininin bulunup bulunmadığını ve hangi miktar veya boyutta olduğunu belirleyebilir.

Kas hasarını kontrol etmek için kas enzimleri adı verilen bazı özel proteinlerin artan seviyelerini arayan kan testleri kullanılır (immünohistokimya).

Moleküler genetik testler, delesyonlar, duplikasyonlar veya tek nokta mutasyonları dahil olmak üzere spesifik bir genetik mutasyonu tanımlamak için deoksiribonükleik asidin (DNA) incelenmesini içerir. Kan veya kas hücresi örnekleri test edilebilir. Bu teknikler ayrıca doğumdan önce DMD’yi teşhis etmek için kullanılabilir.

Tedavi

Duchenne kas distrofisinin (DMD) bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavi, DMD semptomlarının ve şiddetli ilerleyici kas zayıflığı ve kaybının neden olduğu ilgili komplikasyonların yönetilmesine odaklanır. İlaçlar (steroidler gibi) kasların gücünü ve işlevini iyileştirebilir. Belirli bir DNA varyantına sahip DMD’li kişiler için ek ilaçlar mevcuttur. Bunlar kas gücünü ve işlevini geliştirmeye yardımcı olabilir. Büyümüş, zayıflamış bir kalp (dilate kardiyomiyopati) ilaçlarla tedavi edilebilir, ancak ciddi vakalarda kalp nakli gerekli olabilir. Özellikle geceleri ve hastalık ilerledikçe solunum güçlükleri için yardımcı cihazlara ihtiyaç duyulabilir.

Yorum ekle

Sosyal Medya Hesaplarımız